فريق من العلماء بكلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييجو ومعهد رادى للأطفال للطب الجيني، وبمشاركة باحثين من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة، قدرت كل المجموعة دي إنها تكتشف حالة وراثية مش معروفة قبل كده، وبتأثر على الأطفال. وبفضل الباحثة المصرية اللي كان لها المجهود الأكبر في اكتشاف الطفرة للمرة الأولى وتشخيصها. قرر فريق البحث إنه يسمي الطفرة الجينية على اسم مكتشفها، وهي الباحثة المصرية أستاذة ورئيس قسم الوراثة الإكلينيكية مها زكي، وبقى اسمها “متلازمة زكي”.
الدراسة بتقول إن “متلازمة زكى” بتأثر على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، زيّ العين والدماغ والأيد والكلى والقلب، وممكن إنه يعانى الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة. لإن الجين ده بيأثر على بروتين معين بالجسم هو المسئول بشكل أساسي عن التكوين الصحيح للجنين خلال 8 أسابيع.
وبعد مجهود الفريق توصل لدوا للمتلازمة، ممكن يمنع حدوث الطفرة الجينية دي، وده عن طريق إنهم يدوه للأم أثناء فترة الحمل، وتم تجربته على حيوانات التجارب لحد دلوقتي، وأثبت فاعلية في تقليل التشوهات بنسبة وصلت لـ78%، وفي الفترة اللي جاية هيتم تجربته على البشر.
المتلازمة دي ممكن تحصل في حالات نادرة بس لازم يبقى في دراسات علشان تحد من انتشارها، ده غير إن الاكتشاف ده هيحد بشكل كبير من تشوهات الأجنة.